Альбінізм пов'язаний з низкою дефектів зору, таких як світлобоязнь, ністагм та амбліопія. Відсутність пігментації шкіри робить її більш сприйнятливою до сонячних опіків та раку шкіри. В окремих випадках, таких як синдром Чедіака-Хігаші, альбінізм може бути пов'язаний з нестачею транспорту гранул меланіну.
У чому проблема альбіносів?
Зміст:
Альбінізм – генетичне захворювання, пов'язане з порушенням синтезу пігменту меланіну. Це довічний стан, який не піддається лікуванню. Альбінізм ділиться на два типи: очний та окошкірний. Перший викликає проблеми із зором, другий зачіпає не тільки очі, але також шкіру та волосся.
Що є небезпечним для альбіносів?
В цьому сенсі альбіноси є абсолютно незахищеними і, як правило, дуже схильні до розвитку раку шкіри. Ще одним часто ураженим органом є очі. Через те, що райдужна оболонка не містить пігменту, вона легко пропускає сонячні промені, що вражають дію на сітківку.
Що спричиняє альбінізм?
Альбінізм викликаний мутацією генетичному рівні. Найчастіше відбувається мутація ферменту тирозинази (тирозин-3-монооксигенази), який синтезує меланін із тирозину амінокислоти. Залежно від мутації виробництво меланіну може або сповільнюватись, або повністю припинятися.
Скільки відсотків людей є альбіносами?
В середньому на планеті, 1 альбінос припадає на 20 тисяч людей. У Танзанії це співвідношення 1:1400, у Кенії та Бурунді – 1:5000. Вчені так і не можуть пояснити, чому саме на цих теренах відсоток альбіносів настільки високий.
У чому виявляється альбінізм?
Окошкірний альбінізм – це група рідкісних захворювань, які зазвичай успадковуються аутосомно-рецесивно, що супроводжуються гіпопігментацією шкіри, волосся та очей. Поразка очей супроводжується підвищеною чутливістю до світла і часто ністагмом, страбізмом, зниженням гостроти зору та втратою бінокулярного зору.
Чому альбіноси сліпі?
У результаті сітчасту оболонку потрапляє велика кількість світла плюс порушується його фокусування. Ось чому люди з альбінізмом бачать гірше за тих, хто має нормальну кількість меланіну в організмі. Поширеною патологією у альбіносів є ністагм, при якому очі здійснюють неконтрольовані коливання.
Чому людям Альбіносам не можна бути на сонці?
Альбіносам шкідливо знаходиться на сонце, тому що меланін не може захистити їх від шкідливого впливу ультрафіолету, як інших людей. Існують інші обмеження. Передається альбінізм у спадок. Альбіносів можна зустріти серед усіх людських рас та націй.